Les crises débutent à un âge variable, allant de l'âge préscolaire (dès la première année de vie pour les plus jeunes) à l'âge adulte (soixantaine), y compris dans une famille donnée. Elles réalisent des séries de crises motrices durant la nuit, dès la première heure du sommeil ou durant les quelques heures qui précèdent le réveil. Dans un quart des cas, surtout si les crises sont fréquentes, elles surviennent également durant la veille. Les patients sont habituellement réveillés par une sensation difficile à définir, ils vocalisent ou grognent, puis ont des activités motrices, à type d'agitation ou d' Hypertonie éventuellement suivie de clonies. Il n'y a pas de perte de conscience, et les crises peuvent être angoissantes pour les patients qui craignent de s'endormir. Parfois, il y a même un sentiment d'étouffement. Les crises sont courtes, dépassant rarement une minute. Elles se répètent habituellement en séries de 8 en moyenne.

Le développement psychomoteur est normal.

L'EEG est habituellement normal entre les crises, voire pendant les crises chez certains patients, ce qui rend le diagnostic difficile avec certaines affections exclusivement nocturnes (somnambulisme et autres parasomnies).

Les examens neuro-radiologiques sont normaux.

La cause est génétique, mais le gène en cause n'a pu être identifié que dans un tout petit nombre de familles comportant un grand nombre de sujet affectés. Il s'agissait dans ces cas de gènes d'un récepteur à l'acétylcholine un Neurotransmetteur impliqué en particulier dans l'organisation des états de vigilance.

Le traitement repose sur le Tégrétol® (carbamazépine), mais ce médicament n'est pas actif dans tous les cas. L'évolution est le plus souvent favorable avec le traitement, mais le traitement peut rarement être arrêté sans rechute et certains patients ont une épilepsie rebelle, de sorte qu'il doit être maintenu pour une durée encore indéterminée.