Ce Syndrome débute dans la première année de vie chez des enfants souffrant d'un retard psychomoteur marqué par une Hypotonie de l'axe. Il apparaît des épisodes de rupture du contact, avec parfois secousses plus ou moins rythmiques des paupières ou des membres. Au bout de quelques mois, apparaît une détérioration psychomotrice avec une hypotonie axiale et un désintérêt pour l'entourage, faisant penser à tort que l'enfant souffre d'une maladie progressive. Ces enfant sont souvent animés de mouvements incessants et agités, et il est difficile de reconnaître au milieu de ces mouvements des secousses rythmiques des membres, dont l'enregistrement polygraphique (recueillant simultanément les activités électriques des muscles et de l'EEG) reconnaît la nature myoclonique (secousses soudaine et brève). Cet examen montre que les myoclonies sont simultanées de Pointes-ondes sur l' EEG. Il s'agit donc de phénomènes épileptiques.

La cause de cette forme rare d'épilepsie est variée. Dans près de la moitié des cas, l'examen du Caryotype montre une anomalie du chromosome 15 (c'est le syndrome d'Angelman) ou du chromosome 4. Certains autres enfants ont eu une ischémie à la fin de la grossesse ou au moment de la naissance. Dans la plupart des autre cas, il y a une atrophie diffuse du Cortex dont la cause n'est pas connue.

Le traitement est souvent décevant. Le Nootropyl® ou Gabacet® (piracétam) a parfois un effet remarquable, en particulier dans le syndrome d'Angelman, en association avec la Dépakine® (valproate) ou d'une benzodiazépine [Urbanyl® (clobazam) ou Rivotril® (clonazépam)].