La sclérose tubéreuse de Bourneville donne des anomalies de la peau, du système nerveux, du rein parfois et rarement des autres organes. Sur la peau, il apparaît, durant la première année de vie, des taches blanches sans relief, bien limitées et de petite taille. Autour du nez, il peut apparaître à partir de l'âge scolaire de petits nodules rosés qui blanchissent par la suite.

Dans le cerveau, il y a des nodules autour des ventricules, rapidement calcifiés et qui permettent le diagnostic mais ne produisent aucun symptôme. Une fois sur quatre environ, un de ces nodules est plus gros que les autres et peut devenir assez volumineux pour arrêter la circulation du liquide céphalo- Rachidien et donner une hypertension intra-crânienne. Ceci provoque des maux de tête et des vomissements, et peut abîmer les voies visuelles.

Ces tumeurs sont bénignes et, une fois retirées par le neurochirurgien, ne se reproduisent pas. Elles peuvent grossir à tout âge, mais sont visibles dès la première année de vie, ce qui indique une surveillance par Scanner ou résonance magnétique tous les deux ans dans les cas où elles sont observées chez le nourrisson. Très comparables sont les tumeurs rénales qui méritent une surveillance régulière tous les deux ans par échographie. L'épilepsie et le retard mental sont liés à des nodules situés dans le Cortex cérébral en nombre et localisation variés, dont dépendent l'âge de survenue, la forme et l'évolution de l'épilepsie, et l'existence d'un retard mental.

L'épilepsie peut être limitée à une partie du cerveau, liée à la présence d'un seul gros Nodule. Il n'y a alors en règle pas de retard mental. Cependant, les crises épileptiques partielles (secousses ou raidissement d'un membre ou de la moitié du corps) peuvent être longues chez le petit enfant. Elles risquent alors d'être nocives pour le cerveau, surtout à l'occasion d'une fièvre. Il est donc préférable de les interrompre par une injection intra- rectale de Valium® (1/2 mg/kg) et, en cas d'échec, de conduire l'enfant à l'hôpital pour qu'une injection intraveineuse puisse être faite. Au contraire, l'épilepsie peut intéresser tout le cerveau par résonance entre les différents nodules. À l'époque où le traitement de ces spasmes infantiles était inefficace (il existe une flexion répétée du tronc avec élévation des yeux, ainsi que des anomalies électroencéphalographique diffuses), un retard mental avec des troubles de la communication s'installait. Actuellement, une telle évolution est le plus souvent évitée, mais dans la moitié des cas, la persistance d'une épilepsie localisée avec risque de crises longues, ne peut pas être écartée.

La maladie de Bourneville est transmise dans la famille, dans la moitié des cas. Les autres sont dits sporadiques et sont dus à une modification d'un gène au moment de la fécondation. Dans les cas familiaux, la transmission est dite “dominante” parce que l'un des parents a la mutation, mais la maladie n'est pas toujours facile à détecter. Pour les enfants de ce parent qui présente la mutation, le risque d'avoir la maladie est de 1 sur 2. Dans les cas où il n'y a aucun symptôme net de la maladie chez les patients, il faut faire un examen de la peau, un examen de la rétine, un scanner et/ou une IRM ainsi qu'une échographie rénale. Bientôt, les sujets porteurs seront diagnostiqués sur une simple prise de sang, lorsque les gènes responsables de la maladie auront été trouvés. C'est le cas pour l'un des deux, situé sur le chromosome 16.