Le Syndrome d'Aicardi est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du Corps calleux, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de développement mental. Son mode d'hérédité est dominant lié à l'X. Il serait donc létal dans le sexe masculin

Quelques très rares cas de syndrome d'Aicardi ont été observés chez des garçons ayant une formule chromosomique 47,XXY. Il ne semble pas exister de différence appréciable de sévérité ou d'évolution par rapport aux cas féminins.