Le Syndrome de Dravet, longtemps appelé « épilepsie myoclonique sévère du nourrisson » ou EMSN comporte des crises convulsives sensibles à la fièvre qui peuvent être généralisées ou partielles, intéressant alternativement chaque côté du corps, la face ou un membre isolément, et montrant un grand polymorphisme d'une crise à l'autre. Des secousses brusques des deux membres supérieurs qui ont donné son premier nom au syndrome, et des absences peuvent apparaître plus tard dans l'évolution.

Il débute entre 4 et 8 mois chez un nourrisson sans antécédent ni retard préexistant, et qui n'accusera un retard que dans le courant de la deuxième année. L'épilepsie débute par des crises convulsives, unilatérales ou généralisées, spontanées ou provoquées par la fièvre, voire par un vaccin ; il est maintenant établi que le vaccin ne joue qu'un rôle révélateur, non déclenchant de la maladie. Certains enfants ont des crises convulsives prolongés, surtout à l'occasion de la fièvre, pouvant réaliser des états de mal convulsifs. Des épisodes d'obnubilation avec secousses erratiques des extrémités état de mal myoclonique peuvent émailler l'évolution, à l'occasion de facteurs déclenchants. D'une façon générale, les crise, convulsives ou non, dans ce type d'épilepsie, sont aisément provoquées par des facteurs déclenchants (fièvre le plus souvent, mais aussi stimulation lumineuse, voire bain chaud).

L'EEG entre les crises reste longtemps normal, et ce n'est qu'au bout de nombreux mois ou années qu'apparaissent des Pointes-ondes spontanées, à la veille ou à l'endormissement, voire à la stimulation lumineuse.

L'évolution est caractérisée par une aggravation progressive avec instabilité du comportement et de la motricité, et un retard du langage.

La cause en est inconnue, mais les antécédents familiaux d'épilepsie généralisée idiopathique et de convulsions fébriles présents dans une proportion élevée de cas indique une probable anomalie de canaux membranaires comme dans les convulsions fébriles.

Le traitement est difficile. Il demande que soient évités les nombreux médicaments qui comportent un risque d'aggravation : Tégrétol® (carbamazépine), Gardénal®, Alepsal® (phénobarbital), Dihydan® (phénytoïne), Sabril® (vigabatrin), Lamictal® (lamotrigine). La Dépakine® (valproate) et les benzodiazépines [Urbanyl® (clobazam), Rivotril® (clonazépam)] sont les seul médicaments du marché qui réduisent sensiblement la fréquence des crises, mais ne parviennent pas à supprimer le risque d'état de mal.