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Génétique et épilepsie Convertir en PDF Version imprimable Suggérer par mail

Toutes les épilepsies n'ont pas une origine génétique mais certaines ont cependant un caractère familial. Plusieurs gènes ont été identifiés dans des épilepsies de l'enfant ces dernières années. On a également trouvé des gènes dont l'altération est responsable de malformations cérébrales ou d'autres maladies s'accompagnant d'épilepsie. Cette voie de recherche est très active et avance très rapidement.

Pour certaines de ces maladies, il est possible de proposer un dépistage prénatal. Le tableau suivant, non exhaustif, permet de montrer les progrès réalisés ces dernières années mais souligne aussi la complexité du problème et montre bien que l'épilepsie n'est pas une maladie, mais un symptôme clinique rencontré dans un grand nombre de maladies différentes.

AD= autosomique dominant ; AR= autosomique récessif
ÉPILEPSIESMODE DE TRANSMISSIONLOCALISATION CHROMOSOMIQUENOM DU GÈNE (protéine)
Épilepsies partielles idiopathiques
Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante AD 20q13 CHRNA4
(nAChR sous-unité a4)
  AD 15q24  
Épilepsie partielle temporale avec symptômes auditifs AD 10q24  
Épilepsie partielle avec Foyer variable AD 22q11-12  
Épilepsies généralisées idiopathiques
Convulsions néonatales familiales bénignes AD 20q13 KCNQ2 (alias EBN1)
(canal K+ voltage dépendant)
  AD 8q24 KCNQ3 (alias EBN2)
(canal K+ voltage dépendant)
Convulsions familiales bénignes du nourrisson AD 19q  
Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus AD 19q13 SCN1B
(canal Na+ sous-unité b1)
Épilepsies myoclonique juvénile AR, AD? 6p? EJM1
  AR, AD? 15q14? EJM2
Épilepsie absence de l'enfant ? 8q24 ECA1
Épilepsie généralisée idiopathique (?) ? 8q24? EGI
Convulsions fébriles ? 8q13-21? FEB1
  ? 19q13.3 FEB2
  ? 2q23-24 FEB3
  ? 5q14-15 FEB4
Épilepsies symptomatiques
Syndrome de Rett Lié à l'X Xq28 MECP2
(protéine de liaison méthyl-CpG)
Syndrome d'Angelman AD 15q13 UBE3A
(E6-AP ubiquitine-proteine ligase)
Sclérose tubéreuse de Bourneville AD 9q34 TSC1 (hamartine)
    16p13 TSC2 (tuberine)
Maladie de Recklinghausen (Neurofibromatose type1) AD 17q11 NF1 (neurofibromine)
Lissencéphalie type I Sporadique 17p13 LIS1
Hétérotopies laminaires sous-corticales Liée à l'X Xq22 DCX (doublecortine)
Épilepsies progressives
Maladie de Unverricht-Lundborg (myoclonus baltique, myoclonus méditerranéen) AR 21q22 EPM1 (Cystatine B)
Céroide-lipofuscinose infantile AR 1p32 CLN1 (palmitoyl proteine thioesterase)
Céroide-lipofuscinose infantile tardive AR 11p15 CLN2
Céroide-lipofuscinose infantile tardive variant AR 15q21-23 CLN6
Céroide-lipofuscinose juvénile AR 16p12 CLN3
Céroide-lipofuscinose (variante finlandaise) AR 13q22 CLN5
Épilepsie progressive avec retard mental (du Nord) AR 8p CLN8
Maladie de Lafora AR 6q23-25 EPM2A
Maladies mitochondriales
MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) Maternel Mitochondrial tRNA-Leu
MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Maternel Mitochondrial tRNA-Lys
 
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