| Épilepsie frontale nocturne autosomique dominante |
AD |
20q13 |
CHRNA4
(nAChR sous-unité a4) |
| |
AD |
15q24 |
|
| Épilepsie partielle temporale avec symptômes auditifs |
AD |
10q24 |
|
| Épilepsie partielle avec Foyer variable |
AD |
22q11-12 |
|
| Convulsions néonatales familiales bénignes |
AD |
20q13 |
KCNQ2 (alias EBN1)
(canal K+ voltage dépendant) |
| |
AD |
8q24 |
KCNQ3 (alias EBN2)
(canal K+ voltage dépendant) |
| Convulsions familiales bénignes du nourrisson |
AD |
19q |
|
| Épilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus |
AD |
19q13 |
SCN1B
(canal Na+ sous-unité b1) |
| Épilepsies myoclonique juvénile |
AR, AD? |
6p? |
EJM1 |
| |
AR, AD? |
15q14? |
EJM2 |
| Épilepsie absence de l'enfant |
? |
8q24 |
ECA1 |
| Épilepsie généralisée idiopathique (?) |
? |
8q24? |
EGI |
| Convulsions fébriles |
? |
8q13-21? |
FEB1 |
| |
? |
19q13.3 |
FEB2 |
| |
? |
2q23-24 |
FEB3 |
| |
? |
5q14-15 |
FEB4 |
| Syndrome de Rett |
Lié à l'X |
Xq28 |
MECP2
(protéine de liaison méthyl-CpG) |
| Syndrome d'Angelman |
AD |
15q13 |
UBE3A
(E6-AP ubiquitine-proteine ligase) |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville |
AD |
9q34 |
TSC1 (hamartine) |
| |
|
16p13 |
TSC2 (tuberine) |
| Maladie de Recklinghausen (Neurofibromatose type1) |
AD |
17q11 |
NF1 (neurofibromine) |
| Lissencéphalie type I |
Sporadique |
17p13 |
LIS1 |
| Hétérotopies laminaires sous-corticales |
Liée à l'X |
Xq22 |
DCX (doublecortine) |
| Maladie de Unverricht-Lundborg (myoclonus baltique, myoclonus méditerranéen) |
AR |
21q22 |
EPM1 (Cystatine B) |
| Céroide-lipofuscinose infantile |
AR |
1p32 |
CLN1 (palmitoyl proteine thioesterase) |
| Céroide-lipofuscinose infantile tardive |
AR |
11p15 |
CLN2 |
| Céroide-lipofuscinose infantile tardive variant |
AR |
15q21-23 |
CLN6 |
| Céroide-lipofuscinose juvénile |
AR |
16p12 |
CLN3 |
| Céroide-lipofuscinose (variante finlandaise) |
AR |
13q22 |
CLN5 |
| Épilepsie progressive avec retard mental (du Nord) |
AR |
8p |
CLN8 |
| Maladie de Lafora |
AR |
6q23-25 |
EPM2A |
| MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) |
Maternel |
Mitochondrial |
tRNA-Leu |
| MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) |
Maternel |
Mitochondrial |
tRNA-Lys |